مسبب مرض ويلسون

أعراض مرض ويلسوندورة النحاس ومرض ويلسونمرض ويلسونيُعدّ مرض ويلسون أو كما يدعى بالتنكّس الكبديّ أحد الاضطرابات الجينيّة النادرة، إذ يصيب شخصاً واحداً من بين كل ثلاثين ألف شخص حول العالم، وفي الحقيقة تؤدي الإصابة بمرض ويلسون إلى تراكم عنصر النحاس في الجسم، بسبب عدم قدرة الكبد على التخلص من كميات النحاس الزائدة عن حاجة الجسم، إذ إنّ الكبد يقوم بالتخلص من النحاس الزائد بشكلٍ طبيعي، من خلال إفرازه معالعصارة الصفراوية، وتجدر الإشارة إلى أنّ النحاس يُعدّ أحد العناصر الكيميائية المهمة، التي تدخل في بناءالأعصاب، والعظام، والكولاجين، وصبغة الجلد، ومن الجدير بالذكر أنّ الإصابة بمرض ويلسون تسبب تراكم النحاس في عدد من الأعضاء الحيوية كالكبد،والدماغ، والعينين، مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات صحية خطيرة، ويُعدّ مرض ويلسون أحد الأمراض القابلة للعلاج بشكلٍ فعّال، في حال تم تشخيص المرض في وقت مبكر.مسبب مرض ويلسونيحدث مرض ويلسون نتيجة وراثة طفرة جينيّة مُتنحيّة ، في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الناقل للنحاس ويدعى بالجين (ATP7B)، وفي الأمراض الوراثية المتنحيّة يحتاج الشخص لوراثة الطفرة الجينيّة من كِلا الوالدين للإصابة بالمرض، أمّا في حال وراثة الطفرة الجينيّة من أحد الوالدين فقط، فلا يمكن إصابة الشخص بالمرض، ولكن يكون حاملاً للطفرة الجينيّة، ويمكن أنْ ينقلها إلى أبنائه، وفي الحقيقة يمكن الكشف عن وجود الطفرة الجينية من خلال القيام بفحوصات جينية ، للكشف عن حمل الطفرة الجينية من قِبل الوالدين أو الأطفال.أعراض مرض ويلسونتختلف أعراض مرض ويلسون بشكلٍ كبير، بحسب العضو المتأثر بتراكم النحاس، وتتشابه أعراض المرض مع أعراض العديد من الأمراض الأخرى، وفي الحقيقة يمكن تقسيم أعراض الإصابة بالمرض بحسب العضو المتأثر على النحو التالي:أعراض تراكم النحاس في الكبد:في حال تراكم النحاس في الكبد يمكن ملاحظة عدد من الأعراض، ومنها ما يلي:الشعور بالتعب والإرهاق.

فقدان الوزن.الغثيان.التقيؤ.

فقدان الشهية.اليرقان ، أو اصفرار الجلد.الوذمة ، أو انتفاخ اليدين والقدمين.

ألم أو انتفاخ في البطن.تشنج العضلات.الورم الوعائي العنكبي ، وهو شبكة من الأوعية الدموية المرئية تظهر تحت الجلد.

الأعراض العصبية:وتظهر هذه الأعراض نتيجة تراكم النحاس في الدماغ، ومنها ما يلي:حدوث اعتلال في الذاكرة، أو النظر، أو القدرة على الكلام.المشي بشكلٍ غير طبيعي.الصداع النصفيأو الشقيقة .

سيلان اللعاب .الأرق.تقلب المزاج.

الاكتئاب.أعراض تراكم النحاس في العين:يصاحب الإصابة بمرض ويلسون ظهور بعض الأعراض في العين، ومنها ما يلي:حلقات كايزر فلايشر وتظهر هذه الحلقات لدى معظم الأشخاص المصابين بمرض ويلسون، وهي حلقة ذهبية إلى بنية اللون، تظهر في العين بسبب تراكم النحاس.ساد على شكل دوار الشمس حيث يتلوّن مركز العين بالعديد من الألوان المختلفة.

أعراض أخرى:إضافة إلى ما سبق، هناك أعراض أخرى قد تظهر على المصابين بمرض ويلسون، نذكر منها ما يلي:تلوّن الأظافر باللون الأزرق.المعاناة منحصى الكلى.الإصابة المبكرة بمرضهشاشة العظام.

التهاب المفاصل .انخفاضضغط الدم.اضطرابات الدورة الشهرية.

مضاعفات مرض ويلسونإنّ عدم علاج مرض ويلسون يؤدي إلى حدوث مضاعفات صحية خطيرة، قد تصل إلى الوفاة، ومن هذه المضاعفات ما يلي:تشمع الكبد:يحدثتشمع الكبد نتيجة محاولة الخلايا إصلاح الضرر الحاصل بسبب تراكم النحاس في الكبد، مما يؤدي إلى استبدال نسيج الكبد السليم بنسيج ندبي غير وظيفي.فشل الكبد:يمكن لفشل الكبد أنْ يحدث بشكلٍ حاد، أو أن يتطور على فترة زمنيّة طويلة، وقد يحتاج المريض للقيام بعملية زراعة للكبد.المشاكل العصبية الدائمة:قد يصاحب الإصابة بمرض ويلسون ظهور بعض الأعراض العصبيةكالرعشة، أو حركات العضلات اللاإرادية، وفي الحقيقة تزول هذه الأعراض عادةً مع علاج المرض، وقد تستمر الأعراض في بعض الحالات حتى بعد علاج المرض.

مشاكل الدم:وقد تتضمن انحلال الدم ،وفقر الدم.تشخيص مرض ويلسونيصعب تشخيص الإصابة بمرض ويلسون في العديد من الحالات، بسبب تشابه العديد من أعراض المرض مع أعراض أمراض أخرى، مثل مرضالتهاب الكبد، وفي الحقيقة يمكن تشخيص مرض ويلسون من خلال القيام بعدد من الفحوصات التشخيصية المختلفة، ومنها ما يلي:الفحص السريري:يتم من خلاله الكشف عن وجود علامات للإصابة بالمرض، وعن طريق استخدام السماعة الطبية للكشف عن وجود مشاكل صحيّة في منطقةالبطن.تحليل الدم والبول:يمكن من خلالتحليل الدمالكشف عن وظائف الكبد، والكشف عن كميّة بروتين سيرولوبلاسمين ، وهو البروتين المسؤول عن نقل النحاس في الدم، كما يمكن الكشف عن مستوى النحاس في الدم، بالإضافة إلى أنّ تحليل البول يستخدم للكشف عن كمية النحاس المطروحة في البول خلال 24 ساعة.

فحص العين:يستخدم للكشف عن وجود حلقة كايزر فلايشر، أو الساد على شكل دوار الشمس في العين.أخذ خزعة من الكبد:يتم أخذ الخزعة عن طريق إدخال إبرة رقيقة عن طريقالجلدوصولاً للكبد، لأخذ عينة من أنسجة الكبد، ليتم تحليلها في المختبر.التصوير:يمكن استخدام التصوير لتقييم تأثير المرض في الدماغ لدى الأشخاص الذين يعانون من الأعراض العصبية، مثل استخدام التصوير بالرنين المغناطيسيّ ، أو التصوير الطبقي المحوري .