مرض الثلاسيميا

متى تظهر أعراض مرض الثلاسيمياعلاج الثلاسيميامرض الثلاسيمياتحتويخلايا الدم الحمراءعلى بروتين يُعرف بالهيموغلوبين ، ويقوم هذا البروتين بنقل الأكسجين والمواد الغذائية إلى مختلف خلايا الجسم، ومن الأمراض التي ترتبط بحدث اضطرابات في الهيموغلوبين المرض المعروفبالثلاسيميا، وعليه يمكن تعريف الثلاسيميا على أنّها مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الهيوغلوبين مما تترتب عليه معاناة المصاب منفقر الدم. وفي الحقيقة يُولد سنوياً ما يُقارب 100.000 طفل مصاب بالثلاسيميا، وينتقل هذا الداء من الآباء إلى أبنائهم، إذ يظهر عند الشخص في حال التقاء اثنين منالجيناتالمضطربة ذات الصلة بالثلاسيميا، وعليه يمكن القول إنّ وجود جين واحد من هذه الجينات لا يتسبب بظهور المرض، وإنّما يقتصر الأمر على اعتبار الشخص حاملاً له ، ويعيش هذا الفرد حياة طبيعية للغاية، ولا يُعتبر مصاباً بالثلاسيميا، وفي المقابل فإنّ الشخص الذي ينتقل إليه اثنين من هذه الجينات من أبَويه فإنّه يُعدّ مصاباً بالداء وليس حاملاً له، ويُعاني من أعراض ومشاكل المرض كاملةً، ويجدر التنبيه إلى أنّ هناك نوعَين للثلاسيميا، أمّا النوع الأول فهو المعروف بألفا ثلاسيميا ، أمّا النوع الثاني فهو المعروف ببيتا ثلاسيميا .أعراض الإصابة بالثلاسيمياتحتوي خلايا الدم الحمراء الموجودة في الأجنة علىهيموغلوبينمن نوع يختلف عن الهيموغلوبين الموجود في البالغين، وبإتمام الجنين ستة أشهر من العمر يتغير الهيموغلوبين ليصبح كالنوع الموجود في البالغين، ولعلّ هذا ما يُفسر عدم ظهور الأعراض في حالات بيتا ثلاسيميا وبعض حالات ألفا ثلاسيميا حتى بلوغ الجنين ستة شهور من العمر، ويجدر التنبيه إلى أنّ الأعراض تختلف من مصاب إلى آخر بحسب نوع الثلاسيميا، ولكن يمكن إجمال أهم وأشهرالأعراضفيما يأتي:اليرقانوشحوب الجلد.

الشعور بالدوار والإعياء العام.زيادة قابلية التعرّض للعدوى.الدوخةوالإغماء.

الصداع.تأخر النموّ.زيادةسرعة ضربات القلب.

تشنجات في عضلات الساقين.برودة الأطراف أي اليدين والقدمين.الشعور بألم في الصدر.

ضيق التنفس.سوء التغذية.تشخيص الإصابة بالثلاسيميايمكن بإجراء فحص الدم الكشف عن اعتبار الشخص حاملاً للثلاسيميا، أما في الحالات التي يكون فيها الشخص مصاباً فغالباً ما يتم التشخيص عندبلوغالإنسان الثانية من العمر، ومن الفحوصات المستخدمة للكشف عن الثلاسيميا ما يأتي:العد الدموي الشامل:، وذلك لما له من دورٍ في الكشف عن مستوى وحجمخلاياالدم الحمراء، بالإضافة إلى دوره في بيان معدل الهيوغلوبين في الجسم.

عدد الخلايا الشبكية:، يمكن تعريف الخلايا الشبكية على أنّها خلايا الدم الحمراء الصغيرة غير الناضجة والتي تحتاج ما يُقارب يومين خلال وجودها في مجرىالدملتتطور إلى خلايا دم حمراء ناضجة، وفي الحقيقة تُقدر نسبة الخلايا الشبكية لدى الإنسان السليم غير المصاب بمشاكل الدم ما يُعادل 1-2% من مجموع خلايا الدم الحمراء، وإنّ الفحص الذي يبين عدد الخلايا الشبكية يكشف عن سرعة تكون هذه الخلايا.فحص الحديد:يمكن للطبيب المختص طلب فحص الحديد لمحاولة معرفة مُسبّبفقر الدم، ففي الحالات التي يكون فيها الشخص مصاباً بفقر الدم الناجم عن عوز الحديد تكون مستوياتالحديدمنخفضة.الفحص الجينيّ:يمكن بإجراء تحليل ل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين الكشف عن إصابة الشخص بالثلاسيميا أو الجينات المسؤولة عن تطوير الثلاسيميا.

فحوصات ما قبل الولادة:يمكن معرفة إصابة الجنين بالثلاسيميا قبل ولادته بإجراء أحد الفحصين الآتيين:بزل السلى: ، وغالباً ما يُجرى فيالأسبوعالسادس عشر من الحمل.فحص الزغابات المشيمية: ، وغالباً ما يُجرى في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.مضاعفات الإصابة بالثلاسيمياقد تترتب على المعاناة من الثلاسيميا بعض المضاعفات، نذكر منها ما يأتي:فرط الحديد:، قد يُعاني المصابون بالثلاسيميا من فرط الحديد في الجسم إمّا بسبب المرض نفسه، وإمّا بسبب العلاج بعملياتنقل الدم، وبغض النظر عن المُسبّب فإنّ فرط الحديد يتسبب بإحداث تلف في بعض الأعضاء بما في ذلك القلب، والكبد، وجهاز الغدد الصماء الذي يتمثل بمجموعة من الغدد المسؤولة عن الكثير من الوظائف في الجسم.

العدوى:، عادة ما يُعاني المصابون بالثلاسيميا من خطر التعرّض للعدوى، وخاصة في الحالات التي يكون فيها المصاب خضع لجراحة استئصال الطحال.تضخم الطحال:، إذ تكمن وظيفة الطحال في محاربة العدوى والتخلص من الخلايا الميتة والتالفة أيضاً، ولأنّ مرض الثلاسيميا يتمثل بشكلٍ أساسيّ بتحطيم خلايا الدم الحمراء، فإنّ الطحال يزداد في الحجم في محاولة منه لإتمام وظيفته، وبزيادة حجم الطحال، يزداد فقر الدم سوءاً، وقد يلجأ الطبيب المختص لاستئصالالطحالفي بعض الحالات التي يكون فيها الأمر مزعجاً للغاية.مشاكل القلب:، وذلك في الحالات الشديدة من الثلاسيميا، ومن الأمثلة على مشاكل القلب التي قد يُعاني منها المصاب في مثل هذه الحالاتفشل القلبالاحتقانيّ واضطراب النظم القلبي .

بطء معدلات النمو:، فقد تتسبب الثلاسيميا ببطء نموّ الطفل، وكذلك تأخر وصولمرحلة البلوغ.اضطرابات العظام:، فمن الممكن أن تتسبب الثلاسيميا بتمدد نخاع العظم، وهذا بدوره يُوسّع العظام، ممّا يجعل العظام تظهر بشكل غير طبيعيّ، وخاصة عظام الجمجمة والوجه، ومن جهة أخرى قد يتسبب توسع العظام بجعلها هشة وهذا ما يزيد خطر معاناة المصاب من كسور العظام.