تشخيص بيتا ثلاسيميا

تشخيص ألفا ثلاسيمياما هو تحليل Hb Electrophoresisبيتا ثلاسيميايتكون الجسم من عدد كبير منالخلايا، وتُشكّل خلايا الدم الحمراء أكثر أنواعها عدداً، وفي الحقيقة إنّ فترة حياة خلية الدم الحمراء الواحدة تبلغ ما يُقارب أربعة شهور، وعليه فإنّ عملية تصنيع خلايا دم حمراء جديدة تُعتبر عملية مستمرة، وذلك لتحلّ محلّ الخلايا الميتة وكذلك الخلايا المفقودة بالجروح وغيرها، وفي داخل هذه الخلايا الحمراء يُوجد بروتين يُعرفبالهيوغلوبين، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم المختلفة، ويتكوّن من ألفا جلوبين وبيتا جلوبين . أمّا بالنسبةلمرض الثلاسيميا فهو مرض وراثيّ يُحمل بالجينات، فينتقل من الآباء إلى أبنائهم، وفي حال كان الشخص حاملاً للمرض فقط فإنّه يعيش حياة سليمة ولا تظهر عليه أية أعراض أو علامات، ولا ينقل المرض لأبنائه إلّا إذا كان شريكه حاملاً للمرض أيضاً، وتجدر الإشارة إلى أنّ هناك نوعين أساسيين لمرض الثلاسيميا، أمّا الأول فهو ألفا ثلاسيميا ويظهر بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج ألفا جلوبين، وأما الثاني فيظهر بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج بيتا جلوبين ويُعرف ببيتا ثلاسيميا ، وتجدر الإشارة إلى أنّ عدم قدرة الجسم على تصنيع أيّ من هذهالبروتيناتيُسفر عن تحطيم خلايا الدم الحمراء بسرعة أعلى من الحد الطبيعيّ فيعاني المصاب من فقر الدموأعراضه.يمكن لمرض بيتا ثلاسيميا أن يتسبب بمعاناة المصاب منفقر دمٍيتراوح في حدته من البسيط إلى الشديد، وأكثر ما يشيع في الأشخاص الذين يقطنون البحر الأبيض المتوسط، وجنوب شرق آسيا، وإفريقيا، وبالعودة إلى الحديث عن سبب الإصابة، يمكن القول إنّ هذا المرض الجينيّ الوراثيّ يظهر نتيجة وجود طفرة فيالكروموسومرقم 11.تشخيص بيتا ثلاسيمياغالباً ما يتم تشخيص المصابين بالثلاسيميا ببلوغهم العام الثاني من العمر، أمّا بالنسبة للحاملين للمرض فغالباً لا يُدركون إصابتهم بالثلاسيميا حتى يُنجبون طفلاً مُصاباً، وهناك بعض الفحوصات التي تُجرى للكشف عن حمل المرض والإصابة به، ومنها ما يأتي:العد الدموي الشامل:، ويقوم هذا الفحص على الكشف عن حجمخلايا الدمبأنواعها، وعددها، ومدى نُضجها في حجم محدد من الدم، بالإضافة إلى معرفة مستويات الهيموغلوبين في الدم.

الفصل الكهربائي للهيموغلوبين:، يعمل على الكشف عن الأنواع المختلفة للهيموغلوبين، وفي حالات الإصابة ببيتا ثلاسيميا الكبرى لا يظهر إلا نوعان من الهيموغلوبين، هما هيموغلوبين A2 وهيموغلوبين F.عدد الخلايا الشبكية:، ويقيس هذا الفحص سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء أو الخلايا الشبكية وسرعة انتقالها إلى الدم، وفي الحقيقة تُشكّل الخلايا الشبكية ما نسبته 1-2% من مجموع خلاياالدمالحمراء في جسم الإنسان، ويمكن القول إنّ الخلايا الشبكية تقضي يوماً أو اثنين في مجرى الدم حتى تنضج وتصبح خلايا دم حمراء.فحص الحديد:، وذلك بهف معرفة مُسبّب فقر الدم، بمعنى آخر يمكن بالكشف عن نسبة الحديد في الدم استبعاد إصابة الشخص بفقر الدم الناجم عن عوز الحديد، إذ إنّ المصاب بالثلاسيميا لا يُعاني من نقصالحديد.

فحص الجينات:، يمكن بتحليل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين الكشف عن وجود اضطرابات فيالجيناتأو المعاناة من الثلاسيميا.اختبار ما قبل الولادة:، يمكن من خلال هذا الفحص الكشف عن معاناة الجنين من الثلاسيميا وهو فيرحمأمه، وكذلك الكشف عن شدة المرض، ولهذا الاختبار نوعان، يمكن إجمالهما فيما يأتي:فحص الزغابات المشيمية : ويُجرى هذا الفحص بأخذ عينة من المشيمة وغالباً ما يُجرى حوالي الأسبوع الحادي عشر من الحمل.بزل السلى : ويتم في هذا الفحص سحب عينة منالسائل السلويّ الذي يُمثل السائل المحيط بالجنين، وتجدر الإشارة إلى أنّ هذا الفحص غالباً ما يُجرى خلال الأسبوع السادس عشر منالحمل.

أنواع بيتا ثلاسيمياهناك ثلاثة أنواع رئيسية لبيتا ثلاسيميا، وقد تم تصنيفها بالاعتماد على وجود طفرة أو اثنتين في بيتا جلوبين، وكذلك شدة هذهالطفرات، وفيما يأتي بيان ذلك:بيتا ثلاسيميا صغرى:، وأغلب المصابين بهذا النوع تظهر عليهم أعراض خفيفة وتتميز خلايا الدم الحمراء لديهم بصغر حجمها، ولا تحتاج هذه الحالات إلى علاج، وعلى الرغم من معاناتهم من فقر الدم البسيط، إلا أنّهم قادرون على نقل الجين المصاب بالطفرة إلى الأبناء، وسُمّيت بالصغرى لأنّ جيناً واحداً من الجينات المسؤولة عن بيتا جلوبين يُصاب بالطفرة.بيتا ثلاسيميا كبرى:، ويُعتبر هذا النوع الأخطر والأشد على الإطلاق، وعلى الرغم من أنّ الأطفال المصابين به يبدون طبيعيين عند الولادة، إلا أنّهم خلال السنتين الأولى من العمر تظهر عليهم أعراض مُهدّدة للحياة، وغالباً ما يحتاجونلعمليات نقل الدم بشكلٍ مستمر، وسُمّيت هذه الثلاسيميا بالكبرى لأنّ الجينين الاثنين المسؤولين عن بيتا جلوبين مصابان بالطفرة.بيتا ثلاسيميا وسطى:، وفي هذا النوع أيضاً يكون الجينان مصابَين بالطفرات، إلا أنّ شدة الطفرة أخف بكثير ممّا هو الحال في بيتا ثلاسيميا كبرى، ويُعاني المصابون بهذا النوع من فقر دم متوسط في شدته، ويحتاجون إلىنقل الدمبشكل منتظم.